Nemaline Myopathy group

Selected publications

• Lehtokari VL, Sagath L, Davis M, Ho D, Kiiski K, Kettunen K, Demczko M, Stein R, Vatta M, Winder TL, Shohet A, Orenstein N, Krcho P, Bohuš P, Huovinen S, Udd B, Pelin K, Laing NG, Wallgren-Pettersson C: A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy. Neuromuscul Disord. 2024 Jan;34:32-40. doi: 10.1016/j.nmd.2023.11.009. Epub 2023 Nov 30. PMID: 38142473.
• Kiiski K, Lehtokari VL, Vihola AK, Laitila JM, Huovinen S, Sagath LJ, Evilä AE, Paetau AE, Sewry CA, Hackman PB, Pelin KB, Wallgren-Pettersson C, Udd B: Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene. Neuromuscul Disord. 2019;29(2):97-107.
• Laitila J, Lehtonen J, Lehtokari VL, Sagath L, Wallgren-Pettersson C, Grönholm M, Pelin K: A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region. Muscle Nerve. 2019;59(1):116-121.
• Kiiski K, Lehtokari VL, Löytynoja A, Ahlstén L, Laitila J, Wallgren-Pettersson C, Pelin K: A recurrent copy number variation of the NEB triplicate region: only revealed by the targeted nemaline myopathy CGH array. Eur J Hum Genet. 2016;24(4):574-580.
• Lehtokari V-L, Kiiski K, Sandaradura SA, Laporte J, Repo P, Frey JA, Donner K, Marttila M, Saunders C, Barth PG, den Dunnen JT, Beggs A, Clarke NF, North KN, Laing, NG, Romero NB, Winder TL, Pelin K, Wallgren-Pettersson C: Mutation update: the spectrum of nebulin variants and associated myopathies. Human Mutat. 2014;35:1418-1426.

Click here for a more extensive list of publications from our group.

Dissertations

Doctoral dissertations

• Lydia Sagath, 2022: Copy number variants in genes causing neuromuscular disorders
• Jenni Laitila, 2019: Elucidating nebulin expression and function in health and disease
• Kirsi Kiiski, 2015: Assessment of copy number varaitions in the nebulin gene and other nemaline myopathy-causing genes
• Minttu Marttila, 2014: Pathogenic mechanisms and genotype-phenotype correlations in nemaline myopathies and related disorders caused by mutations in tropomyosin genes and nebulin
• Vilma-Lotta Lehtokari, 2009: Molecular genetic studies on Nemaline Myopathy and related disorders
• Kati Donner, 2005: Roles of the nebulin and β-tropomyosin genes in nemaline myopathy
• Carina Wallgren-Pettersson, 1990: Congenital nemaline myopathy: A longitudinal study

Master's thesis

• Fanny Rostedt, 2023: Establishing methodology for the study of YB-3 functions during myoblast differentiation (UH)
• Sampo Koivunen, 2019: Evaluation of the Sequencing Pipeline for the Oxford Nanopore MinION Long-read DNA Sequencher (UH)
• Svetlana Sofieva, 2019: Effect of nebulin variants on nebulin-actin interaction (UH)
• Giorgia Bennici, 2018: Analysis of two novel variants of the YBX3 gene identified in nemaline myopathy (Università Degli Studi di Palermo)
• Johanna Lehtonen, 2017: Nebuliinin supertoistojen sitoutuminen aktiiniin ja tunnettujen varianttien vaikutus nebuliini-aktiini-interaktioon (UH)
• Pauliina Repo (née Vornanen), 2012: Uusien nemaliinimyopatiageenien etsiminen koko genomin kattavan homotsygotiakartoituksen avulla (UH)
• Liina Ahlstén (née Laari), 2012: Nebuliinigeenin kohdennetun NM-CGH-mikrosirun validointi ja optimointi nemaliinimyopatian mutaatiotutkimukseen (UH)
• Jenni Laitila, 2009: RNA-pohjaisten geeniterapiamenetelmien kehittäminen nebuliinimutaatioiden aiheuttamille lihastaudeille (UH)
• Elina Nuutinen, 2009: Villityypin sekä muuntuneiden B-tropomyosiinien tuottaminen bakuloviruksen avulla hyönteissolutuottosysteemissä käytettäviksi cap-myopatian ja nemaliinimyopatian funktionaalisissa tutkimuksissa (UH)
• Mutsumi Kellinsalmi, 2008: Nebuliinigeenin mutaatioanalyysi dHPLC-laitteistolla sekä analyysin optimointi (UH)
• Maria Airama (née Lunkka-Hytönen), 2008: Development of the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) merhod for identifying large scale mutations in the nebulin gene (UH)
• Hanna Vidqvist, 2005: Nebuliinigeenin mutaatioanalyysin tehostaminen pipetointirobottien avulla ja testiperheiden analysointi dHPLC-laitteistolla (Helsinki Polytechnic Stadia)
• Elina Nuutinen, 2005: Nebuliini knock-in- hiirikonstruktin rakentaminen (Helsinki Polytechnic Stadia)
• Salla Ranta, 2005: The promoter region of the nebulin gene and potential transcription factors involved in regulation (UH)
• Vilma-Lotta Lehtokari, 2002: Vaikeaa nemaliinimyopatiaa aiheuttavan geenin etsiminen kytkentäanalyysin avulla (University of Jyväskylä)
• Miina Ollikainen, 2001: β-tropomyosiinigeenin (TPM2) muutokset rusto-hiushypoplasia- ja nemaliinimyopatiapotilaissa (UH)
• Kati Donner, 2000: Föreligger kopplingsojämvikt hos finländska familjer med kongenital nemalinmyopati? (UH)
• Pirta Hotulainen (née Hilpelä), 1998: Genetically heterogeneous recessive form nemaline myopathy (UH)